【科普｜#約40%兒童腎病與遺傳相關#，#基因療法有望用于兒童腎病治療#】近日，浙江大學醫學院附屬兒童醫院腎臟內科公布消息稱，一名多藥耐藥型腎病綜合征患兒接受了一種靶向BCMA/CD70自體CAR-T細胞治療后，在回輸的第3個月，尿蛋白11年來首次轉陰。

這一病例的救治成功意味著CAR-T細胞治療在治療兒童腎病方面邁出重要的一步，有望幫助更多疑難疾病患兒實現治愈。

此前，細胞治療已經用于兒童系統性紅斑狼瘡以及難治性幼年皮肌炎等疾病。

5月22日，在復旦大學附屬兒科醫院腎臟科的一場兒童腎病公益項目中，復旦大學附屬兒科醫院腎臟科主任沈茜教授對第一財經記者表示：“系統性紅斑狼瘡會導致狼瘡性腎炎，腎炎會影響腎功能，如果不及時治療就會發展成為尿毒癥。”

沈茜告訴第一財經記者，除了細胞治療之外，在復旦兒科醫院腎臟科和風濕科學科帶頭人徐虹教授的帶領下，一種目前用于法布雷病的基因療法未來也有望用于腎病治療。目前該療法已經進入IIT（研究者發起研究）階段。

“法布雷病是一種基因遺傳性疾病，會導致包括腎衰竭在內的多種臟器的功能損傷。”徐虹表示，“目前我們已經治療了6個法布雷病的病人了，隨訪結果良好。”徐虹告訴第一財經記者。

數據顯示，男性新生兒中發病率為1/110000-1/40000，臨床表現為血管角質瘤、角膜渦輪樣混濁、神經痛、蛋白尿、肥厚性心肌病和卒中等。其病因由a-Gal A基因突變導致酶結構和功能異常，會影響心、腎、肺、眼、腦和皮膚等多種器官的神經及血管組織細胞功能。

另據成都官方媒體報道，今年3月，四川大學華西醫院也宣布完成臨床I/II期首例法布雷病患者給藥，標志著中國首個法布雷病基因新藥臨床試驗正式啟動。

徐虹表示，兒童腎病有約40%是與基因遺傳相關的。但考慮到基因治療藥物研發成本高昂，且患者支付端費用昂貴，未來需要更多資本的投入以及愛心人士的支持。