近日，賽諾菲旗下血友病創(chuàng)新藥物Fitusiran注射液被納入國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心（以下簡(jiǎn)稱“CDE”）《以患者為中心的罕見疾病藥物研發(fā)試點(diǎn)工作計(jì)劃（“關(guān)愛計(jì)劃”）》試點(diǎn)項(xiàng)目（以下簡(jiǎn)稱“關(guān)愛計(jì)劃”試點(diǎn)項(xiàng)目）。根據(jù)CDE“關(guān)愛計(jì)劃”試點(diǎn)項(xiàng)目通知公示，F(xiàn)itusiran注射液擬用于作為常規(guī)預(yù)防治療，用于有或無凝血因子VIII或IX抑制物的血友病A或B的成人患者和≥12歲青少年患者，以預(yù)防或減少出血的發(fā)生頻率。目前其正處于《以患者為中心的罕見疾病藥物研發(fā)試點(diǎn)工作（“關(guān)愛計(jì)劃”）實(shí)施框架》中劃分的藥物研發(fā)D階段，即上市申請(qǐng)前/上市申請(qǐng)階段。
“關(guān)愛計(jì)劃”是為了推動(dòng)以患者為中心的藥物研發(fā)，落實(shí)國(guó)家藥監(jiān)局關(guān)于加快推動(dòng)罕見疾病用藥的工作部署而在罕見疾病藥物研發(fā)領(lǐng)域開展的一項(xiàng)試點(diǎn)工作。“關(guān)愛計(jì)劃”旨在堅(jiān)持“以患者為中心”的藥物研發(fā)理念，鼓勵(lì)藥物研發(fā)單位在罕見疾病藥物研發(fā)過程中傾聽患者聲音，關(guān)注患者的體驗(yàn)與感受。
血友病是一種持續(xù)終生的遺傳性出血性疾病，患者因體內(nèi)天生缺少特定的凝血因子，終生伴隨著“血流不止”的風(fēng)險(xiǎn)和痛苦。出血特別是關(guān)節(jié)出血是血友病患者面臨的最大挑戰(zhàn)，長(zhǎng)期出血可能造成關(guān)節(jié)變形、殘疾，甚至發(fā)生顱內(nèi)出血等情況危及生命。
由北京血友之家罕見病關(guān)愛中心和天津大學(xué)藥學(xué)院醫(yī)藥政策與經(jīng)濟(jì)研究中心合作完成的《中國(guó)血友病患者治療模式與疾病負(fù)擔(dān)研究報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱“研究報(bào)告”）結(jié)果顯示，大多數(shù)中國(guó)血友病患者過去一年都發(fā)生過出血，平均出血次數(shù)高達(dá)約為32次，每十天左右一次的出血是患者面臨的巨大挑戰(zhàn)。36.65%的患者因血友病失業(yè)或無業(yè)，而學(xué)齡患者則面臨失學(xué)或休學(xué)。
貴州聚愛罕見病關(guān)愛中心會(huì)長(zhǎng)曾麗表示：“作為血友病患者組織的負(fù)責(zé)人，同時(shí)也是一名A型血友病患者的媽媽，我深刻體會(huì)到患者所經(jīng)歷的痛苦。血友病患者出血疼痛是11級(jí)疼痛，比分娩的疼痛等級(jí)更高，出血的時(shí)候往往渾身冷汗，徹夜難眠，對(duì)家人來說也十分痛心。如果不進(jìn)行規(guī)范的預(yù)防治療，血友病患者就可能常常面臨這樣的情況。”
《血友病治療中國(guó)指南（2020年版）》指出：應(yīng)積極推行預(yù)防治療，以便降低我國(guó)血友病患者的致殘率，提高生活質(zhì)量。區(qū)別于每次出血后進(jìn)行的‘按需治療’，規(guī)范的預(yù)防治療是降低出血幾率的有效途徑。但目前血友病規(guī)范化治療仍有很大提升空間。研究報(bào)告也顯示抑制物陰性的血友病患者僅一半達(dá)到低劑量凝血因子預(yù)防治療。說明不少患者仍處于“按需治療”的階段，并且低劑量預(yù)防治療仍非規(guī)范化治療手段。然而目前“規(guī)范化治療”往往意味著患者每周需要進(jìn)行2-3次預(yù)防性的足劑量凝血因子注射。患者在看到控制出血的機(jī)會(huì)時(shí)，一百多針靜脈穿刺的沉重“負(fù)擔(dān)”也讓不少患者望而卻步。
曾麗表示：“在過去十幾年，為了盡可能讓孩子不出血，每隔一天我就要給他進(jìn)行一次靜脈注射，有時(shí)候要連扎四五針才能成功，頻繁注射還會(huì)造成血管損傷。如果做不到高頻率預(yù)防治療的患者又可能導(dǎo)致身體反復(fù)出血的痛苦，甚至導(dǎo)致殘疾。對(duì)于這樣一個(gè)‘兩難’的困境，我們期待有更多創(chuàng)新療法的出現(xiàn)，幫助血友病患者突破治療瓶頸，去掉疾病‘標(biāo)簽’，像普通人一樣生活。”
Fitusiran 注射液尚未在全球任何國(guó)家或地區(qū)獲批。
