醫生，您快看看，我媽媽這是什么病？她只要稍微一碰冷水，雙手就會立馬發白，嚴重的時候一點血色都沒有，但之后雙手又會很快發紫，還會覺得手又疼又麻。
我原本以為是因為天氣涼了，回到溫暖的房間里，雙手血色是恢復了，但她卻覺得手有腫脹感，好一會兒才恢復正常。
還有什么別的癥狀嗎？
對了，她最近還老是覺得喘不過氣來，尤其是干完家務之后，偶爾還會咳嗽。
我想著她年紀大了就讓她休息著別干活了，看她咳嗽還買了感冒藥，但是癥狀都沒有好轉，這和她雙手變色有關嗎？
您母親雙手變色的情況可能是醫學上所說的“雷諾現象”，一般出現這種癥狀，可能提示有風濕免疫性疾病，比如系統性硬化病（Systemic sclerosis，SSc）等。
如果還有肺部的癥狀，有可能是SSc引發的間質性肺疾病。
什么是系統性硬化病？如何確診？
系統性硬化病也叫做硬皮病，是一種以皮膚增厚變硬為突出表現的自身免疫性疾病，前面提到的雷諾現象是硬皮病最常見的早期表現。
雷諾現象
醫生會參照以下表格中的評分標準進行分類診斷，當分數累計達到了9分，就可以分類診斷為硬皮病。當雙手手指皮膚增厚，并延伸至離手掌最近的手指關節時，就可評9分，醫生會直接診斷為硬皮病。如果合并一些別的癥狀，比如手指腫脹、指尖潰瘍等，或者是硬皮病相關的自身抗體陽性，需要看累計分數是否達到9分。
2013年美國風濕病學會/歐洲抗風濕病聯盟制定的硬皮病分類標準
硬皮病患者為什么需要
同時篩查間質性肺疾病？
硬皮病除了影響皮膚，還會影響其他內臟器官，如肺、心血管、腎臟、消化道等，其中，肺部受累是硬皮病常見且嚴重的內臟損害之一，約80%的硬皮病患者可發生間質性肺疾病。
間質性肺疾病是一組以肺部炎癥或纖維化為特征的肺部疾病，可以導致患者肺部功能逐漸下降，呼吸困難，甚至導致患者死亡，是硬皮病患者死亡的主要原因之一，占硬皮病死亡率的35%。
大部分間質性肺疾病出現于硬皮病早期，但起病隱匿，很難察覺。因此，確診硬皮病時同步篩查間質性肺疾病就顯得尤為重要。
如何進行間質性肺疾病的篩查？
01看癥狀和體征
當出現干咳、胸悶氣促、勞動后呼吸困難等呼吸道癥狀，體檢時可以聽到肺底Velcro啰音時，就要引起重視了，這是系統性硬化病相關間質性肺疾病（SSc-ILD）的常見表現。
02看檢查結果
高分辨CT（HRCT）：這是診斷SSc-ILD的最重要手段，可提供最詳細的非侵入性肺部圖像，建議所有患者都在確診時進行HRCT篩查。
在胸部HRCT上，SSc-ILD最常見的影像類型是非特異性間質性肺炎，常表現為以肺底部和周圍分布為主的網格影（像網狀結構）、牽拉性支氣管擴張、磨玻璃影（肺密度增高模糊，看起來像磨砂玻璃）等。
肺功能檢查：硬皮病患者肺功能常表現為限制性通氣功能障礙，包括用力肺活量（FVC）下降、一氧化碳彌散量（DLco）下降等。
為了早期發現SSc-ILD，在硬皮病發病的前5年，需要每3~6個月進行一次肺功能檢查。但需要注意的是，大部分早期硬皮病患者肺功能檢查結果可能是正常的，即使早期肺功能檢查結果正常，也不能排除SSc-ILD。
肺部超聲、支氣管肺泡灌洗、肺活檢也能幫助診斷SSc-ILD，醫生會根據患者的具體情況來進行選擇。
03不能忽視的風險因素
系統性硬化病發生間質性肺疾病的風險因素主要包括：男性、有吸煙史、彌漫型系統性硬化病、抗拓撲異構酶I（Scl-70）抗體陽性、指尖潰瘍、并發胃食管反流和（或）肺動脈高壓等。
目前，國際上仍沒有診斷系統性硬化病相關間質性肺疾病的具體標準，因此，患者在風濕免疫科首診，完成相關檢查后，通常會由風濕免疫科、呼吸科、放射科、檢驗科等多學科共同討論，幫助患者明確診斷，制定治療方案。
參考文獻
[1] 付陽，劉源.手指遇冷就變色，小心風濕免疫病——認識雷諾現象[J].祝您健康.2024.01.
[2] 鄒和建,朱小霞,戴生明,等. 系統性硬化病診療規范[J]. 中華內科雜志,2022,61(8):874-882.
[3] Wijsenbeek M, Suzuki A, Maher TM. Interstitial lung diseases. Lancet. 2022 Sep 3;400(10354):769-786.
[4] Raghu G, Montesi SB, Silver RM, et al. Treatment of Systemic Sclerosis-associated Interstitial Lung Disease: Evidence-based Recommendations. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med. 2024 Jan 15;209(2):137-152.
